FORSCHUNG
Claus Peter Kosfeld
Tiefgekühlt und gut gesichert

Wissenschaftler suchen nach den Ursachen für Volkskrankheiten und werten dabei riesige Datensätze aus

Der Schatz ist ganz gut versteckt in dem unscheinbaren Bürogebäude der Charité in Berlin Mitte. Lilian Krist schließt die Türe zu einem kleinen Raum auf, in dem große Kühltruhen stehen. Als sie den schweren Deckel öffnet, steigt Dampf hoch. Die Leiterin des Studienzentrums hebt eine mit Eisflocken bedeckte, flache Platte an, darunter stapeln sich bei minus 80 Grad Celsius kleine schwarze Kästchen, sogenannte Racks. Darin befinden sich Bioproben, frisch entnommen von Probanden, die sich in Berlin an der bisher größten und aufwendigsten Reihenuntersuchung zum Thema Volkskrankheiten in Deutschland beteiligen, der Nationalen Kohorte (NAKO).

Die Bioprobenröhrchen enthalten Blut, Urin, Speichel und Nasensekret der Probanden. Das Biomaterial, sagt Krist, ist tiefgekühlt mindestens 30 Jahre haltbar und damit für die Gesundheitsforschung von unschätzbarem Wert. In einem Raum nebenan werden Urin und Blut mit Hilfe eines Pipettierroboters, der einem größeren Kaffeeautomaten nicht unähnlich ist, auf Röhrchen gezogen. Die Racks gehen dann per Trockeneislieferung in ein zentrales Lager des Helmholtz-Zentrums am Stadtrand von München. Aus Sicherheitsgründen werden dort nur rund zwei Drittel der pseudonymisierten Proben langfristig gelagert, der Rest verteilt sich auf 15 dezentrale Lager, die bundesweit eingerichtet wurden. In einigen Jahren werden rund 28 Millionen Bioproben zur Verfügung stehen.

Herz in 3-D Sicherheit und Datenschutz spielen bei dem über drei Jahrzehnte angelegten Projekt, das seit gut einem Jahr läuft, eine maßgebliche Rolle und sind in langen "Workflows" niedergelegt. Immerhin werden in 18 Studienzentren Datensätze von 200.000 Menschen im Alter zwischen 20 und 69 Jahren erstellt, wobei die Forscher nicht nur an medizinischen Informationen interessiert sind, sondern auch an Faktoren wie Umwelt, Soziales, Arbeit, Lebensstil und Genetik. Die Fragebögen für die Probanden sind lang, das Untersuchungsprogramm dauert mehrere Stunden. Nach der Anmeldung durchlaufen die Probanden verschiedene Stationen, wo ein Riechtest ansteht und die Handgreifkraft sowie Gewicht und Körperfett gemessen werden. Auch eine Augenuntersuchung und ein Lungenfunktionstest gehören dazu, sogar eine 3-D-Aufnahme des Herzens entsteht hier.

Charité-Projektkoordinator Thomas Keil schwärmt von den technischen Möglichkeiten des Digitalzeitalters und hofft, dass die Gesundheitsforschung von der Politik nicht ausgebremst wird. Es sei höchste Zeit, mehr über Wechselwirkungen bei der Entstehung von Volkskrankheiten wie Diabetes, Krebs oder Demenz zu lernen. "Eigentlich", sagt er, "hätten wir eine solche Studie schon vor 30 Jahren gebraucht, dann wüssten wir heute mehr zum Beispiel über die Früherkennung von demenziellen Erkrankungen." Damals war die Technik aber noch nicht so weit.

Sorgen davor, dass die größte Sammlung an personenbezogenen Gesundheitsdaten in Deutschland in falsche Hände gelangen könnte, hat er nicht und verweist auf die strikte Trennung von "Personidentifizierenden Daten" und "Pseudonymisierten Studiendaten". Welchem Probanden welcher Datensatz zuzuordnen ist, weiß nur die unabhängige und speziell gesicherte Treuhandstelle in Greifswald.

Ähnliche Großstudien laufen laut Keil derzeit in Großbritannien, Frankreich und den Niederlanden, sodass der Forschung damit in einigen Jahren theoretisch ein Datensatz von 800.000 Probanden zur Verfügung steht. Solche riesigen Datenmengen erfordern leistungsstarke Rechner, viel Speicherkapazität und auch Fachleute wie Epidemiologen und Medizinstatistiker, die das Datenmaterial auswerten können. Wie Keil sagt, gibt es in Deutschland noch zu wenige Spezialisten, die diese schwierige Aufgabe beherrschen, bei der NAKO sei jedoch ausreichend Expertise vertreten.

Neue Fragestellungen Dieser interdisziplinäre Ansatz auf der Basis eines IT-gestützten Datenmanagements wird auch als Systemmedizin bezeichnet. Hintergrund ist ein neues Krankheitsverständnis: Es wird nicht mehr davon ausgegangen, dass eine Krankheit nur auf einer Ursache oder einem Mechanismus beruhen muss. So können bestimmte Krebsarten unterschiedliche molekulare Ursachen haben, und ein Gendefekt kann verschiedene Krankheiten hervorrufen, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben. Die moderne Medizin orientiert sich an der molekularen Signatur einer Krankheit. Mit sogenannten Omics-Technologien können Biomoleküle einer Zelle erfasst werden, vom Erbgut (Genomics) über Proteine (Proteomics) bis hin zum Stoffwechsel (Metabolomics). An der molekularen Medizin beteiligen sich Mathematiker, Bioinformatiker, aber auch Juristen und Ethiker, denn die Methoden führen zu neuen rechtlichen und ethischen Fragestellungen. Unlängst warfen Wissenschaftler in einem Beitrag die Frage auf, wofür und in welchem Umfang systemmedizinisch fundierte Risiko-Scores klinisch genutzt werden dürfen. Und weiter: "Wer entscheidet über die Mitteilungsbedürftigkeit, und welche Befunde sollen gegebenenfalls mitgeteilt werden? Wie sollen im Rahmen einer Big-Data-Medizin Zusatz- und Nebenbefunde mitgeteilt werden?"

Science Data Der Wissenschaftler Wolfgang Ahrens vom Leibniz Institut für Präventionsforschung und Epidemiologie in Bremen kennt die kritischen Stimmen im Umgang mit Gesundheitsdaten, fordert indes eine faire Interessenabwägung zwischen Datenschutz und Verbraucherschutz im Gesundheitswesen und verweist auf Studien zur Arzneimittelsicherheit, für die "große Datensätze von Millionen Versicherten" benötigt würden. Dabei sei ein Datenaustausch zwischen Forschern und Krankenkassen sinnvoll, weil Selbstauskünfte von Versicherten oft ungenau ausfielen.

Zudem müsse unterschieden werden zwischen Big Data und Science Data, meint Ahrens, der auch im Vorstand der NAKO sitzt. Bei Big Data sei zunächst unklar, zu welchem Zweck sie erhoben würden, wohin sie gelangten und von wem sie genutzt würden. "Was wir machen, ist Science Data. Unsere Datensammlungen haben einen konkreten Forschungszweck und werden mit Einverständnis der Studienteilnehmer gesammelt." Mit der modernen Computertechnologie könnten Daten heute viel besser analysiert und komplexe statistische Modelle gerechnet werden. Das vereinfache die Forschungsarbeit erheblich.

In der NAKO haben die Probanden das Recht, einzelne Ergebnisse, die sich aus dem Monitoring ergeben, nicht zu bekommen. Immerhin könnten bestimmte Befunde einen Lebensplan ändern. Das Recht auf Nichtwissen wird respektiert. Die pseudonymisierten Unterlagen können künftig von industrieunabhängigen Wissenschaftlern für relevante Forschungsfragen beantragt werden. Die Industrie bleibt bei der Langzeitstudie außen vor. Die Herausgabe von Daten an die Pharmaindustrie sei ausgeschlossen, zumal die NAKO als Verein kein Gewinnziel verfolge, versichert Keil, räumt aber ein, dass die Wirtschaft ein starkes Interesse an aufbereiteten Gesundheitsdaten habe, um daraus neue Wirkstoffe und Medikamente zu entwickeln.

Gesundheitsdaten repräsentieren einen milliardenschweren Markt und lösen leicht Begehrlichkeiten aus. Pharmakonzerne erhoffen sich Gewinne, Versicherungen neue Geschäftsfelder. Andererseits werden Industriemittel für den wissenschaftlichen Fortschritt benötigt. Es geht aber auch um Kostensenkungen für Krankenkassen, die mit chronisch steigenden Gesundheitsausgaben zu kämpfen haben (siehe Beitrag unten). Schon lange fordern Experten mehr Effizienz im deutschen Gesundheitssystem. Mit der digitalen Vernetzung sollen die technischen Voraussetzungen dafür geschaffen werden, allerdings bietet das Projekt E-Health nun schon seit mehr als zehn Jahren Anlass für Streit im Zusammenhang mit der elektronischen Gesundheitskarte (eGK). 70 Millionen gesetzlich Versicherte, rund 2.000 Krankenhäuser, 21.000 Apotheken und mehr als 200.000 Ärzte sollen miteinander vernetzt auf die digitale Datenautobahn geschickt werden. Die Regierung spricht von einem national bedeutsamen IT-Projekt, die Gegner vom Einstieg in die gläserne Patientenmanufaktur. Das sogenannte E-Health-Gesetz bekam unlängst im Bundestag Grünes Licht, womit die Weichen in eine Richtung gestellt sind, die nach Ansicht vieler Gesundheits- und IT-Experten unvermeidlich ist. Digital verfügbare Gesundheitsdaten ermöglichen Ärzten den schnellen Zugriff auf präzise Daten der Versicherten. So lassen sich Risiken vermeiden und Therapien miteinander abstimmen - ein selten bestrittener Vorteil gegenüber vergilbten Karteikarten und verloren gegangenen Impfpässen. Die elektronische Patientenakte, der digitale Medikationsplan und das E-Rezept sind auf dem Weg in eine neue gesundheitspolitische Ära schon absehbar.