diagnostik : Hohe Trefferquote

Wenige Tests, die für eine kleine Gruppe von Menschen zur Verfügung stehen, erfahren so viel Aufmerksamkeit wie derzeit dieser: Der Praena-Test der Firma Lifecodexx ist seit 2012 in Deutschland zugelassen. Mit Hilfe dieses Bluttests kann mit hoher Verlässlichkeit festgestellt werden, ob ein ungeborenes Kind von einer Genommutation betroffen ist. Festgestellt werden können Trisomie 21, 18 und 13 sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y, das sogenannte Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom, sowie das DiGeorge-Syndrom. Nach Angaben des Herstellers werden Testgenauigkeiten von bis zu 99 Prozent erreicht.

Bewertungsverfahren Auch unter unabhängigen Exprten gilt der Test als zuverlässig: So kam das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) zu dem Schluss, für Trisomie 21 sei der Test "ähnlich sensitiv und spezifisch wie die invasiven Methoden". Weil die invasiven Methoden - Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie - das Risiko von Fehlgeburten mit sich bringen und von den Krankenkassen bei Risikoschwangerschaften bezahlt werden, wird nun diskutiert, ob die weniger riskante Untersuchungsmethode auch zum Leistungsspektrum der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) gehören soll. Im Herbst 2016 hat der GBA dazu ein Bewertungsverfahren eingeleitet. Es sei das Ziel, wissenschaftlich-technisch zu überprüfen, ob mit dem neuen Verfahren bestimmte Gendefekte zuverlässig erkannt werden könnten, hieß es dazu von dem Gremien. Die ethisch-politische Debatte sei aber Aufgabe des Gesetzgebers.

Für die Diagnostik wird der Mutter Blut entnommen und untersucht. In ihrem Blut befindet sich Genmaterial des Fötus, das im Labor isoliert und auf Abweichungen hin untersucht werden kann. Möglich ist diese Testung ab der neunten Schwangerschaftswoche, der Hersteller empfiehlt den Frauen, den genauen Zeitpunkt mit dem behandelnden Frauenarzt abzusprechen. Nach der Blutentnahme dauert es wenige Tage, bis die Frau eine Auswertung erhält.

Die Kosten für den Test sind davon abhängig, wie umfassend die Diagnostik sein soll. Soll nur auf Trisomie 21 getestet werden, kostet er 129 Euro, sollen alle erkennbaren Chromosomenstörungen untersucht werden, fallen 299 Euro an.

In anderen Ländern wie Dänemark gehört der Test bereits zum Standard. Nach Angabe der landesweiten Vereinigung Down-Syndrom sind 2015 in Dänemark nur noch 31 Kinder mit Trisomie 21 auf die Welt gekommen.